Un equipo de investigadores de la Universidad de Las Américas (UDLA) y el Hospital Eugenio Espejo identificó un caso inédito en el país. Se trata de un síndrome cutáneo de CYLD que evolucionó hacia un cáncer de piel poco frecuente.
El estudio también es uno de los primeros reportados en América Latina. Los resultados fueron publicados en la revista científica Frontiers in Medicine. El caso corresponde a una paciente con múltiples tumores en el cuero cabelludo. Estas lesiones suelen ser benignas.
Sin embargo, uno de los tumores presentó una transformación maligna. Derivó en un spiradenocarcinoma, un tipo de cáncer raro y agresivo. Los investigadores aplicaron técnicas avanzadas de secuenciación genética. Así identificaron una mutación inédita en el gen CYLD. Este gen regula el crecimiento celular.
Además, detectaron una variante en el gen MSH2. Este está vinculado a la reparación del ADN. Ambos hallazgos aportan nuevas pistas sobre la progresión tumoral. El estudio marca un avance para la ciencia en Ecuador. Demuestra que el sistema de salud puede realizar diagnósticos moleculares complejos.
También resalta el trabajo conjunto entre instituciones públicas y la academia. Incluso contó con la participación de una estudiante de Enfermería. Los expertos destacan la necesidad de vigilancia oncológica en casos similares. El asesoramiento genético también es clave para familias con antecedentes.
Este tipo de investigaciones fortalece el conocimiento sobre enfermedades raras. Además, abre nuevas oportunidades para mejorar la atención médica en el país.
