Un equipo internacional de científicos de la Universidad de Manchester, Harvard Medical School, Mass Eye and Ear y otros centros creó un nuevo mapa genético del ojo humano que podría ayudar a entender mejor por qué algunas personas desarrollan enfermedades visuales como la degeneración macular asociada a la edad y trastornos hereditarios de la retina. El estudio fue publicado en Nature Communications. (The University of Manchester)
La investigación analizó dos tejidos clave para la visión:
La retina neurosensorial, encargada de captar la luz, y el epitelio pigmentario de la retina, que nutre y protege las células visuales. Al comparar diferencias en el ADN con la actividad de los genes, los científicos identificaron más de 1,4 millones de señales genéticas que influyen en cómo se activan o silencian los genes dentro del ojo. (The University of Manchester)
Este hallazgo es importante porque muchas enfermedades oculares tienen origen genético, pero no siempre se sabe cómo esas variantes del ADN terminan afectando la visión. El nuevo mapa permite conectar mutaciones o señales de riesgo con los tejidos donde realmente actúan, lo que podría facilitar diagnósticos más tempranos y tratamientos más dirigidos.
Uno de los focos del estudio fue la degeneración macular asociada a la edad, una de las principales causas de pérdida visual en adultos mayores. Los investigadores encontraron que una parte de los donantes tenía variantes genéticas de alto riesgo para esta enfermedad, aunque no presentaban signos avanzados al momento del análisis, lo que refuerza la posibilidad de detectar vulnerabilidad antes de que aparezca daño severo. (Nature)
El avance también puede ser útil para enfermedades hereditarias de la retina, como retinitis pigmentosa, enfermedad de Stargardt o distrofias de conos y bastones. Estas condiciones suelen afectar las células que transforman la luz en señales para el cerebro, y muchas veces avanzan de forma silenciosa hasta comprometer la visión. (Medical Xpress)
Los científicos advierten que el mapa no es todavía una prueba clínica directa para todos los pacientes, pero sí una herramienta poderosa para la investigación. Al revelar qué genes se activan en zonas específicas del ojo y cómo ciertas variantes alteran ese proceso, podría acelerar el desarrollo de terapias génicas, medicina personalizada y estrategias de prevención para proteger la visión antes de que la pérdida sea irreversible.
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